Bebeklerde hormon bozuklukları, büyüme sorunları ve hormonların az ya da çok salgılanmasıyla ilgili gelişen hastalıkları içerir. Hormon bozukluklarını iki ana başlık altında toplamak mümkündür:

Bebeklerde hormon bozukluklarının teşhisinde yenidoğana yapılan Topuk Testi büyük önem taşır. Yenidoğana yapılan topuk testi, bebek doğduğunda herhangi bir belirti ya da bulgu göstermeyen, geç teşhis edildiğinde tedavisi zor olup ilerleyen yıllarda metabolizmada kalıcı hasara yol açabilecek hormon bozukluklarını ve enzim eksikliklerini tespit eder.

Büyüme hormonu eksikliğinin tanısında ve hormon salınımlarının ölçümünde ilk yapılan testtir. Büyüme hormonu dalgalar halinde salgılandığından, büyüme hormonu eksikliğinin doğru şekilde saptanabilmesi için en az iki defa yapılması gerekir. Tek başına yetersiz olan bu test, eğer hormonların yetersiz salgılandığı tespit edilirse, ardından Klonidin (uyarı testi) yapılır. Büyüme hormonunun aşırı salgılanması, ilerleyen dönemlerde hipofizde genel hasara yol açabilir. Bu durum cinsel işlev bozuklukları, hipertansiyon gelişme riski ve osteoporoza neden olabilir.

Büyüme hormonunun eksik salgılandığı durumlarda ise kemik gelişiminde bozukluklar yaşanabilir. Belirgin boy kısalığı olan çocukların %3 ila 14'ünde büyüme hormonu yetersizliği vardır. Büyüme hormonu eksikliği her 4000 kişide 1 görülmektedir.

Büyüme hormonu bozukluğunun tespiti için yapılan ikinci testtir. L-Dopa uyarı testinde hormon bozukluğu tespit edilen yenidoğan, Klonidin Uyarı Testi'nde de negatif sonuç alırsa büyüme hormonu bozukluğu teşhisi konularak bozukluğun türüne göre tedavi başlatılır.

Tiroid bezinin olmaması ya da yetersiz çalışmasıdır. Yenidoğanda hemen bulgu vermediğinden, topuk testi uygulanarak teşhis edilir. Böylelikle bebekte beyin hasarına yol açmadan önüne geçilmiş olur. Ülkemizde her 3000 kişide 1 görülmektedir. Zamanında teşhis edilmezse, bebekte dil büyümesi, sesin kaba olması, uzayan sarılık ve kabızlık gibi rahatsızlıklara yol açabilir. Tiroid hormonunun yeterli çalışmadığını değerlendirebilmek için ayrıca TRH uyarı testi uygulanmalıdır.

Yenidoğana yapılan bir diğer hormon bozukluğu tespit testi de LHRH uyarı testidir. Bu testle birlikte puberte hormonları ile cinsiyet hormonlarının ölçümü yapılır. Böylelikle ergenlikte ortaya çıkabilecek olan hormon bozukluklarının tespiti sağlanır. Doğuştan cinsel hormon fazlalığı yaşayan çocuklarda ergenlik döneminin çok erken başlamasının önüne geçilir.

Yenidoğanlarda hormon bozukluklarının erken teşhisi, bebeklerin sağlıklı bir şekilde büyüyüp gelişmesi açısından kritik öneme sahiptir. Özellikle topuk testi gibi tarama yöntemlerinin yaygınlaştırılması ve ebeveynlerin bu konuda bilinçlendirilmesi, olası hormon bozukluklarının erken dönemde tespit edilmesine ve tedavi edilmesine olanak sağlar. Bu nedenle, bebeğinizin düzenli doktor kontrolüne götürülmesi ve önerilen tarama testlerinin yaptırılması büyük önem arz etmektedir.